Todo organismo vivo tiene un determinado conjunto de cromosomas que se denomina cariotipo. Un cariotipo se compone de 46 cromosomas, de los cuales 22 pares son autosomas y 1 par es el cromosoma determinante del sexo.

Las mujeres poseen 2 cromosomas X (cariotipo: 46, XX), mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y (cariotipo: 46, XY).

Cada cromosoma contiene genes con información genética. Un cariotipo puede examinarse por métodos analíticos citogenéticos y de genética molecular.

Si la distribución de los cromosomas es defectuosa en todas las células o en parte de ellas (mosaico), puede afectar en gran medida a la fertilidad. También las alteraciones de cromosomas individuales pueden conducir a la esterilidad, a limitaciones de la fertilidad o abortos.

Existen múltiples causas posibles para interrupciones del embarazo reiteradas, pero aprox. el 85% del total de abortos se debe a anomalías cromosómicas en el embrión. No obstante, en el caso de pacientes que han sufrido varios abortos tras haberse detectado tonos cardíacos fetales, es probable que la causa haya que buscarla en un trastorno de la coagulación (trombofilia), un trastorno hormonal o una alteración patológica.

Asesoramiento genético

Debe buscarse asesoramiento genético cuando, por ejemplo:

• se sospeche la existencia de una enfermedad genética
• un miembro de la pareja (o ambos) sepa que es (son) portador(es) de una enfermedad genética
• en la familia haya surgido una enfermedad posiblemente genética
• una pareja ya haya tenido un hijo con una enfermedad genética
• los miembros de la pareja estén emparentados
• cuando los padres presenten una edad avanzada en el momento de comenzar el tratamiento de fertilidad
• haya habido abortos sin causas conocidas
• existan alteraciones de la fertilidad